基因检测预防运动员猝死建议发布 你怎么看？
欧洲预防心脏病学会今天在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上发布了《关于如何使用基因检测来预防运动员心脏性猝死和使安全运动的建议》。
英国伦敦大学圣乔治分校的Michael Papadakis博士说:“对潜在致命变异的基因检测比以往任何时候都更容易获得，这份文件关注的是哪些运动员应该在何时接受检测。”“在进行基因检测之前，运动员应该得到有关潜在结果的咨询，因为这可能意味着被排除或限制比赛。”
在大多数情况下，临床评估将决定是否需要预防性治疗，如除颤器和关于锻炼和参加竞技体育的建议。Michael Papadakis博士解释说:“即使发现了基因异常，对治疗和重返比赛的建议通常取决于临床疾病的严重程度。它会导致晕厥等症状吗?心脏是不是太弱了或者太厚了?心律失常是否频繁?它们在运动过程中会变得更糟吗?如果这些问题的答案都是‘是’，那么可能就会以某种方式限制其参加比赛。”
一个例子是一种遗传性疾病，称为肥厚性心肌病(HCM)，即心肌异常厚，会导致运动员心脏猝死。患有HCM的运动员应进行全面的临床评估，以评估其心脏性猝死的风险，然后提供运动处方。在大多数情况下，这种情况下的基因检测不会影响管理。被判定为低风险的无症状运动员在与医生进行知情讨论后，可以参加竞技运动。其他高风险人群可能只能进行中等强度的运动。运动处方应该尽可能具体，并概述运动频率、持续时间、强度以及哪种运动或运动是安全的。
然而，在某些情况下，基因检测可以决定管理。一个例子是长QT综合征(LQTS)，这是一种遗传性心脏疾病。确定不同的遗传亚型(LQT -3)可以告知心律失常的风险，确定需要避免的潜在诱因，并有助于有针对性的药物治疗和计划运动建议。例如，突然浸入冷水中更有可能导致LQT 1型心律失常，而非LQT 2型或3型心律失常。因此，对于携带1型基因亚型的游泳者，要比跑步者更加谨慎。
唯一一种仅通过基因检测就可能导致被排除在比赛之外的情况是一种叫做心律失常性心肌病(ARVC)的心肌疾病。即使一个运动员没有这种疾病的临床证据，但他或她有这种疾病的基因，他或她应该避免高强度和竞争性的运动。这是因为研究表明，具有这种基因的人，如果经常锻炼，往往会在生命中更早地患上这种疾病，并倾向于患上更严重的疾病，这可能会在运动中导致危及生命的心律失常。
测试前应进行遗传咨询，以讨论对运动员及其家庭的影响。例如，一名运动员的母亲被临床诊断为ARVC，并具有致病基因，然后运动员被筛查，所有的临床测试都是正常的。运动员有两种选择:1)临床监测，可能每年一次，检查疾病迹象;或者2)基因检测。帕帕达基斯博士说:“运动员需要知道，如果测试呈阳性，这可能意味着他或她的职业生涯的结束，即使没有疾病的临床证据。”另一方面，如果拒绝基因检测，情况可能会变得更糟。考虑到潜在的社会心理、经济和心理健康影响，特别是如果运动员被排除在比赛之外，测试后咨询至关重要。”
对于儿童运动员，可能需要在儿童心理健康专家的协助下，在专家儿科中心进行遗传咨询。Michael Papadakis博士指出:“基因检测结果呈阳性对儿童的心理影响可能是显著的，特别是如果这导致了即使没有临床疾病也不能参加运动。”
在临床诊断患有遗传疾病的儿童中，基因检测可以确认诊断，在某些情况下还有助于预测运动期间猝死的风险。例如，拥有一种被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速(CPVT)的基因可能会有助于获得预防性治疗的建议，并决定是否进行锻炼。Papadakis博士说:“这一点很重要，因为CPVT容易在运动中导致心律失常，并可能在很小的时候导致猝死。”“相比之下，对有HCM家族史的儿童进行基因检测的时间存在争议，因为在没有临床症状的情况下，它很少导致儿童猝死。”
这项科学声明由欧洲预防心脏病学会的运动心脏病学和运动科、欧洲心律学会、欧洲心脏学会心肌和心包疾病工作组、欧洲心脏学会心血管基因组学理事会、欧洲人类遗传学学会和欧洲儿科和先天性心脏病学会编写。